Генетическое обследование женщины

12 августа 2016 | Рубрика: "Гинекология"
Обследование женщины

Есть много тяжелых заболеваний, которые заложены в наших генах. Они передаются по наследству, снижают продолжительность и качество жизни, могут иметь разную степень влияния на состояние здоровья. К таким патологиям принадлежат:
  • сахарный диабет 2 типа;
  • рассеянный склероз;
  • дефекты зрения и слуха;
  • многие психические нарушения;
  • поликистоз почек и яичников; болезни Паркинсона, Альцгеймера и Гентингтона.

Также по наследству передается склонность к артериальной гипертензии, заболеваниям опорно-двигательного аппарата (сколиозу, плоскостопию, косолапости, деформациям грудной клетки), аллергическим реакциям (включая бронхиальную астму).

Постнатальная профилактика

Постнатальная профилактикаЕсли болезнь, имеющая наследственный характер, не является смертельной или сильно инвалидизирующей, то для профилактики ее возникновения следует больше обращать внимания на возможные пусковые механизмы, вести здоровый образ жизни и своевременно проходить осмотры у врачей. Например, если у обоих родителей тяжелая миопия (близорукость) и они не хотят, чтобы у ребенка она проявилась, следует с раннего детства следить за гигиеной зрения малыша, ограничить время, проведенное за экраном телевизора или компьютера, периодически курсами принимать полезные для зрения витамины.

Другое дело, если человек знает, что кто-то из его родных страдал от очень тяжелого заболевания (например, рассеянного склероза), которое мог унаследовать и он. В этом случае нужно пройти генетическое обследование и определить, присутствует ли дефектный ген. Если это так, надо сделать все, чтобы отложить начало болезни: проконсультироваться с невропатологом, периодически принимать ноотропные препараты, избегать вирусных инфекций, которые могут спровоцировать развитие рассеянного склероза.

Пренатальная профилактика

Пренатальная профилактикаТакже существуют пренатальные методы диагностики, которые помогают определить, будет ли болеть будущий ребенок. К ним часто прибегают в случаях предрасположенности к болезням, несовместимым с жизнью или же ведущим к тяжелой инвалидности. Например, так можно диагностировать мышечные дистрофии, которые передаются по наследству, проявляются в детстве или ранней юности и имеют неблагоприятный прогноз.

Методы медико-генетического консультирования могут быть неинвазивными (ультразвуковое сканирование, биохимический анализ) и инвазивными (амниоцентез). Инвазивные способы диагностики несут потенциальную угрозу для будущего ребенка. Если у плода обнаружатся дефектные гены, родителям нужно будет решить вопрос о прерывании беременности. В противном случае они должны подготовиться к будущим проблемам со здоровьем у своего малыша, научиться справляться с ними и максимально адаптировать свой образ жизни под особые потребности ребенка.

Альтернативой может быть искусственное оплодотворение, при котором специально выбираются половые клетки со здоровым генотипом. Оплодотворение яйцеклетки происходит в пробирке, после чего ее переносят в матку. Так можно гарантировать рождение здорового ребенка у пар, где оба родителя являются носителями патологических генов.

 Поделиться с друзьями ⇒
Комментировать запись